Генетические исследования
| Наименование медицинской услуги |
Номенклатура медицинских услуг, согласно Приказа МЗ и СР РФ № 1664н от 27.12.2011 года | Код услуги | Единица измерения | Стоимость, руб. |
| ЛЕКАРСТВЕННЫЙ МОНИТОРИНГ | ||||
| Беременность — комплекс Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A), F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln), F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G>4G), MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M))) |
Беременность — комплекс Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A), F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln), F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G>4G), MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M))) | А08.30.008.014 | 1 исследование | 8 500 |
| Женское бесплодие. Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием женского бесплодия (7 полиморфизмов: AR (E211G/A; AR-E211G>A), AR (rs6625163), AR (rs2223841), AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)), AR ((GGN)n repeat; Polyglycine repeat, Short/Long (S/L)), CYP17A1 (A2 allele; T-34C), SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)) методом секвенирования | Женское бесплодие. Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием женского бесплодия (7 полиморфизмов: AR (E211G/A; AR-E211G>A), AR (rs6625163), AR (rs2223841), AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)), AR ((GGN)n repeat; Polyglycine repeat, Short/Long (S/L)), CYP17A1 (A2 allele; T-34C), SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)) методом секвенирования | А08.30.008.013 | 1 исследование | 14 500 |
| Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма): MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A)) методом секвенирования | Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A)) методом секвенирования | А08.30.008.009 | 1 исследование | 14 000 |
| Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T))) методом секвенирования | Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T))) методом секвенирования | А08.30.008.010 | 1 исследование | 16 000 |
| Колоректальный рак — развернутое исследование (20 полиморфизмов: ApoE (*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T), CYP2E1 ((C-1053T; CYP2E1*5B), (G-1293C; CYP2E1*5B)), DPYD ((Met166Val; M166V), (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R)), EPHX1 ((Tyr113His; Y113H), (His139Arg; A416G)), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), HMGCR (rs12654264), IL6 (G-174C), LEPR (Gln223Arg; Q223R), MLH1 (G-93A), MTHFR ((C677T; Ala222Val; A222V), (A1298C; Glu429Ala; E429A)), MTR (Asp919Gly; A2756G), MTRR (Ile22Met; A66G), NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2), TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72), VDR (b/B; BsmI Polymorphism)) методом секвенирования | Колоректальный рак — развернутое исследование (20 полиморфизмов: ApoE (*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T), CYP2E1 ((C-1053T; CYP2E1*5B), (G-1293C; CYP2E1*5B)), DPYD ((Met166Val; M166V), (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R)), EPHX1 ((Tyr113His; Y113H), (His139Arg; A416G)), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), HMGCR (rs12654264), IL6 (G-174C), LEPR (Gln223Arg; Q223R), MLH1 (G-93A), MTHFR ((C677T; Ala222Val; A222V), (A1298C; Glu429Ala; E429A)), MTR (Asp919Gly; A2756G), MTRR (Ile22Met; A66G), NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2), TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72), VDR (b/B; BsmI Polymorphism)) методом секвенирования | А08.30.008.011 | 1 исследование | 30 000 |
| Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля: AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa), AZFa; XGPY (AZF microdeletions; AZFa), AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker)) методом секвенирования | Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля: AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa), AZFa; XGPY (AZF microdeletions; AZFa), AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker)) методом секвенирования | А08.30.008.012 | 1 исследование | 21 000 |
| Рак молочной железы и яичников — расширенный комлекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys/Ter; E239K/X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579))) методом секвенирования | Рак молочной железы и яичников — расширенный комлекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys/Ter; E239K/X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579))) методом секвенирования |
А08.30.008.008 | 1 исследование | 30 000 |
